Cách Sử Dụng Từ “Copy-Number Variant”

Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá thuật ngữ “copy-number variant” – một danh từ chỉ “biến thể số lượng bản sao” trong di truyền học. Bài viết cung cấp 20 ví dụ sử dụng chính xác về ngữ pháp và có nghĩa, cùng hướng dẫn chi tiết về ý nghĩa, cách dùng, bảng biến đổi từ vựng, và các lưu ý quan trọng.

Phần 1: Hướng dẫn sử dụng “copy-number variant” và các lưu ý

1. Ý nghĩa cơ bản của “copy-number variant”

“Copy-number variant” là một danh từ mang nghĩa chính:

• Biến thể số lượng bản sao: Sự khác biệt về số lượng các đoạn DNA so với trình tự tham chiếu, có thể là tăng (sao chép) hoặc giảm (mất đoạn).

Dạng liên quan: Không có dạng biến đổi từ vựng trực tiếp, nhưng có thể sử dụng các thuật ngữ liên quan như “copy number variation”, “CNV”.

Ví dụ:

• Danh từ: Copy-number variants can cause genetic disorders. (Biến thể số lượng bản sao có thể gây ra các rối loạn di truyền.)

2. Cách sử dụng “copy-number variant”

a. Là danh từ

1. Copy-number variant + in + danh từ (e.g., genome, gene)
   Ví dụ: Copy-number variants in the human genome. (Biến thể số lượng bản sao trong bộ gen người.)
2. Association between + copy-number variant + and + danh từ (e.g., disease)
   Ví dụ: Association between copy-number variants and autism. (Mối liên hệ giữa biến thể số lượng bản sao và chứng tự kỷ.)

b. Biến thể và cách dùng trong câu

Dạng từ	Từ	Ý nghĩa / Cách dùng	Ví dụ
Danh từ	copy-number variant	Biến thể số lượng bản sao	Copy-number variants can affect gene expression. (Biến thể số lượng bản sao có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen.)
Danh từ (biến thể)	copy number variation (CNV)	Biến đổi số lượng bản sao (CNV)	CNVs are a common type of genetic variation. (CNVs là một loại biến đổi di truyền phổ biến.)

3. Một số cụm từ thông dụng với “copy-number variant”

• De novo copy-number variant: Biến thể số lượng bản sao mới phát sinh, không được thừa hưởng từ cha mẹ.
  Ví dụ: De novo copy-number variants can be associated with developmental disorders. (Biến thể số lượng bản sao mới phát sinh có thể liên quan đến các rối loạn phát triển.)
• Pathogenic copy-number variant: Biến thể số lượng bản sao gây bệnh.
  Ví dụ: Identifying pathogenic copy-number variants is important for diagnosis. (Xác định biến thể số lượng bản sao gây bệnh là rất quan trọng cho việc chẩn đoán.)
• Recurrent copy-number variant: Biến thể số lượng bản sao lặp lại ở nhiều cá thể.
  Ví dụ: Recurrent copy-number variants may indicate susceptibility to certain diseases. (Biến thể số lượng bản sao lặp lại có thể cho thấy khả năng mắc một số bệnh nhất định.)

4. Lưu ý khi sử dụng “copy-number variant”

a. Ngữ cảnh phù hợp

• Di truyền học: Luôn sử dụng trong bối cảnh nghiên cứu và thảo luận về di truyền, gen, và biến dị di truyền.

b. Phân biệt với từ đồng nghĩa

• “Copy-number variant” vs “mutation”:
  – “Copy-number variant”: Sự thay đổi về số lượng bản sao của một đoạn DNA.
  – “Mutation”: Sự thay đổi trong trình tự DNA, có thể là thay thế, chèn, hoặc xóa nucleotide.
  Ví dụ: Copy-number variant analysis. (Phân tích biến thể số lượng bản sao.) / Single nucleotide mutation. (Đột biến nucleotide đơn.)

5. Những lỗi cần tránh

1. Sử dụng thuật ngữ “copy-number variant” ngoài ngữ cảnh di truyền học:
   – Sai: *The copy-number variant of the product.*
   – Đúng: The sales volume of the product. (Số lượng bán của sản phẩm.)
2. Nhầm lẫn với các loại biến dị di truyền khác:
   – Cần phân biệt rõ giữa copy-number variant, SNPs, và các loại đột biến khác.

6. Mẹo để ghi nhớ và sử dụng hiệu quả

• Hiểu rõ khái niệm: “Copy-number variant” là sự thay đổi về số lượng bản sao DNA.
• Liên kết với ứng dụng: Liên hệ với các bệnh di truyền hoặc nghiên cứu di truyền để hiểu rõ hơn.

Phần 2: Ví dụ sử dụng “copy-number variant” và các dạng liên quan

Ví dụ minh họa

1. Copy-number variants are a significant source of genetic diversity. (Biến thể số lượng bản sao là một nguồn quan trọng của sự đa dạng di truyền.)
2. The study identified several copy-number variants associated with increased risk of schizophrenia. (Nghiên cứu đã xác định một số biến thể số lượng bản sao liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt.)
3. Array comparative genomic hybridization (aCGH) is a method used to detect copy-number variants. (Lai so sánh hệ gen trên mảng (aCGH) là một phương pháp được sử dụng để phát hiện biến thể số lượng bản sao.)
4. Copy-number variants can result from deletion, duplication, or complex rearrangement of genomic segments. (Biến thể số lượng bản sao có thể là kết quả của việc xóa, nhân đôi, hoặc sắp xếp lại phức tạp các đoạn hệ gen.)
5. Researchers are investigating the role of copy-number variants in cancer development. (Các nhà nghiên cứu đang điều tra vai trò của biến thể số lượng bản sao trong sự phát triển của ung thư.)
6. The patient’s symptoms were found to be caused by a rare copy-number variant. (Các triệu chứng của bệnh nhân được phát hiện là do một biến thể số lượng bản sao hiếm gặp.)
7. Copy-number variants can be inherited or arise de novo. (Biến thể số lượng bản sao có thể được di truyền hoặc phát sinh mới.)
8. Next-generation sequencing (NGS) can be used to identify copy-number variants. (Giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể được sử dụng để xác định biến thể số lượng bản sao.)
9. The frequency of copy-number variants varies across different populations. (Tần số của biến thể số lượng bản sao khác nhau giữa các quần thể khác nhau.)
10. Copy-number variants can affect the expression of nearby genes. (Biến thể số lượng bản sao có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen lân cận.)
11. The identification of copy-number variants has improved our understanding of human disease. (Việc xác định biến thể số lượng bản sao đã cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về bệnh tật ở người.)
12. Copy-number variants are often assessed in clinical genetics laboratories. (Biến thể số lượng bản sao thường được đánh giá trong các phòng thí nghiệm di truyền lâm sàng.)
13. The database contains information on known copy-number variants and their clinical significance. (Cơ sở dữ liệu chứa thông tin về các biến thể số lượng bản sao đã biết và ý nghĩa lâm sàng của chúng.)
14. Copy-number variants can be detected using various molecular techniques. (Biến thể số lượng bản sao có thể được phát hiện bằng nhiều kỹ thuật phân tử khác nhau.)
15. The impact of copy-number variants on phenotype can be complex and variable. (Tác động của biến thể số lượng bản sao đối với kiểu hình có thể phức tạp và khác nhau.)
16. This study provides evidence for the association between copy-number variants and a specific phenotype. (Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng về mối liên hệ giữa biến thể số lượng bản sao và một kiểu hình cụ thể.)
17. The copy-number variant was confirmed by quantitative PCR. (Biến thể số lượng bản sao đã được xác nhận bằng PCR định lượng.)
18. The analysis revealed several novel copy-number variants in the tumor sample. (Phân tích cho thấy một số biến thể số lượng bản sao mới trong mẫu khối u.)
19. Copy-number variants are an important area of research in genomics. (Biến thể số lượng bản sao là một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng trong hệ gen học.)
20. The copy-number variant was associated with a reduced expression of the gene. (Biến thể số lượng bản sao có liên quan đến sự giảm biểu hiện của gen.)